AADC, você conhece? Provavelmente não.

Mas, vamos explicar agora!

AADC é uma doença genética rara.

Uma desordem metabólica herdada geneticamente e caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano.

Consequentemente, causando, deficiências no sistema nervoso central e periférico.

Esta deficiência afeta a capacidade do cérebro para produzir dopamina e serotonina, dois dos neurotransmissores mais essenciais e necessários para todos os seres vivos…

Hoje vamos apresentar para vocês, o João Caetano, ele é portador da doença e estamos todos juntos para ajudar com a operação.

João Caetano

aadc

Oi, gente! Eu sou o João Caetano, nasci dia 18/12/2017, papai do céu me mandou com uma missão muito especial pra cá de unir pessoas, ajudar superar limites, nunca desistir e ensinar a amar incondicionalmente.

💙

Para que isso fosse possível, cheguei com uma doença raríssima chamada AADC. Aqui no Brasil, apenas eu e mais 4 amiguinhos temos. Realmente somos especiais!

Nessa enfermidade ocorre uma desordem metabólica herdada geneticamente, onde apresento deficiências nos principais neurotransmissores do sistema nervoso central e sofro com distúrbios severos de movimentos, movimentos anormais dos olhos, comprometimento neurológico, entre outros.

Quando a AADC manifesta, tem-se a impressão de que estou convulsionando. Isso pode durar minutos ou horas. As pessoas se assustam e não sabem como me ajudar. Mas tudo isso pode mudar com a sua ajuda!

A AADC TEM CURA!

Uma cirurgia realizada hoje na Polônia, corrige os erros que causam a deficiência nos neurotransmissores e com o passar do tempo posso voltar a ter uma vida 100% normal. Nos ajude na divulgação e se puder deixar sua contribuição com Qualquer valor para que eu possa o quanto antes passar pela cirurgia, vou ficar muito feliz!

Vem você também pro #teamjoãocaetano

Se você quiser saber mais acesse o site www.jocaetano.com.br

Quais os sintomas estão associados a AADC?

Pacientes com AADC sofrem, entre outros sintomas, de distúrbios de movimento severo, movimentos anormais dos olhos, sintomas autonômicos e comprometimento neurológico…

O sintoma mais comum da AADC é referido como um “Spell” ou “Attack”.

Normalmente, eles começam à tarde e são caracterizados por:

  • aumento da irritabilidade,
  • choro,
  • movimentos anormais dos olhos,
  • postura rigidez withabnormal e
  • estridor (respiração rattled).

Assim, estes “Magias” ou “ataques”, também chamados de Crises Oculogíricas, pode durar muitas horas e ao cuidador isso pode ser um momento assustador.

Além disso, outros sintomas associados com AADC pode ser leve, moderada ou grave e, muitas vezes variam muito de caso para caso.

Os sintomas da AADC são causados por baixa ou ausente atividade enzimática plasma AADC no cérebro e incluem as seguintes manifestações*:

(* Definida como: comum> 70% dos pacientes; freqüentes, 30-70% dos pacientes; incomum, <30% dos pacientes).

Manifestações comuns

  • Hipotonia global (incluindo cabeça, tronco e membros)
  • Rigidez e rigidez
  • Movimentos anormais dos olhos (cruzamento, olhar para cima fixos, os olhos correndo lado a lado)
  • Ptose palpebral (pálpebras caídas)
  • Distonia
  • Escassez de movimentos espontâneos
  • Tremor dos membros, com o movimento voluntário tentou
  • Disfunção autonômica (pressão arterial e regulação da temperatura corporal, as flutuações da freqüência cardíaca)
  • Sudorese excessiva
  • Disforia e labilidade emocional
  • Perturbação do sono (excesso ou interrompido)
  • Ausência de fala
  • Irritabilidade e choro
  • Estridor (respiração rattled)
  • Deglutição e dificuldades de alimentação
  • Hipersalivação
  • Deglutição atípica
  • Sintomas gastrintestinais (alterações da motilidade e absorção, refluxo gastroesofágico, constipação e diarréia)
  • Congestão nasal
  • Atraso no desenvolvimento
  • Hipersensibilidade a estímulos sensoriais
  • Startle aumento
  • Cabeça gotas
  • Torcicolo (desvio involuntário da cabeça e pescoço)


Manifestações freqüentes

  • Breathholding Magias ou apnéia
  • Deficiência de crescimento
  • Flexor Espasmos
  • Distonia orofacial

Manifestações incomuns

  • Anormalidades endócrinas (hipoglicemia)
  • Parada cardiorrespiratória
  • Convulsões generalizadas
  • Crianças com AADC são muitas vezes inicialmente diagnosticada com Transtorno de Apreensão, Paralisia Cerebral, Miastenia congênita e doença mitocondrial.

O que causa AADC?

AADC é herdada como traço autossômico recessivo.

Em doenças recessivas, a condição não ocorre, a menos que um indivíduo herda o gene defeituoso mesmo para a mesma característica de cada pai.

Uma criança que recebe um gene normal e um gene para a doença será uma transportadora, mas geralmente não apresentam sintomas.

O risco de transmitir a doença aos filhos de um casal, ambos os quais são portadores de um distúrbio recessivo é de 25%.

O risco é o mesmo para cada gravidez.

Quem recebe AADC?

AADC afeta homens e mulheres em igual número.

Apenas 19 casos foram diagnosticados em todo o mundo.

O primeiro caso diagnosticado de AADC foi em 1990, desde então, através da conscientização e educação, 15 dos 19 pacientes foram diagnosticados nos últimos 5-6 anos.

Suspeita-se que existem muitos pacientes ou não diagnosticadas ou mal diagnosticados.

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